Zu den Ataxie-Infos
Was ist eine Ataxie
SPORTAX ist eine europäischen Beobachtungsstudie für Patienten, die an einer sporadischen Ataxie erkrankt sind, die im Erwachsenenalter begonnen hat. Ziel ist es, Erkenntnisse über den Erkrankungs-verlauf und damit einhergehende Stoffwechselveränderungen zu gewinnen. Die Ergebnisse dieser Studie sind sowohl für die Entwicklung von Therapien als auch für die Planung von Therapiestudien von großer Bedeutung.
Hintergrund und Ziel der Studie
Sporadische Ataxien sind seltene Erkrankungen bei denen es zu einer Funktionsstörung des Kleinhirnes kommt. Typisches Symptom der Erkrankung ist eine Störung der Bewegungskoordination, die so-genannte Ataxie; begleitend können aber auch ein Vielzahl anderer Symptome auftreten, die auf eine Beteiligung anderer Hirnregionen hinweisen, z.B. Sehstörungen, Bewegungsverlangsamung oder auch des autonomen Nervensystems, wie Störungen der Blasen- Mastdarmfunktion oder der Blut-druckregulation. Häufig fällt zu Beginn der Erkrankung eine genaue Zuordnung schwer und es kann erst im weiteren Verlauf eine präzise Diagnose gestellt werden.
Derzeit ist nicht ausreichend untersucht, welche Faktoren den Krankheitsverlauf beeinflussen und ob es bestimmte Symptome oder Stoffwechselveränderungen gibt, die frühzeitig genauere Aussagen über den weiteren Verlauf erlauben. Um diese Fragen zu klären, führen wir diese Studie durch.
Ziel der Studie ist es,
Genauere Aussagen über den Verlauf dieser Erkrankungen treffen zu können
Faktoren zu bestimmen, die das Fortschreiten der Erkrankung beeinflussen
Faktoren zu bestimmen, die bereits zu einem früheren Zeitpunkt eine genauere Zuordnung der Er-krankung erlauben
Dazu ist es erforderlich, möglichst viele Erkrankte sorgfältig auf Erkrankungssymptome zu untersu-chen.
Durchführung der Studie
Die Teilnahme an der Studie ist freiwillig.
Wenn Sie sich zur Teilnahme mit schriftlichem Einverständnis bereiterklären, werden Sie von einem Studienarzt zu einem ambulanten Termin einbestellt. Bitte geben Sie dazu genau an, wie Sie kontaktiert werden möchten.
Bei diesem Termin stellen Sie zunächst alle Fragen, die Sie im Zusammenhang mit der Studienteil-nahme haben. Auch von ärztlicher Seite wird bei diesem Termin noch einmal geprüft, ob die Voraus-setzungen zur Teilnahme gegeben sind. Wie bei jeder klinischen Studie gelten bestimmte Einschluss-kriterien. Wenn Sie nach persönlichem Gespräch Ihr Einverständnis zur Teilnahme bestätigen, erfolgen eine klinisch-neurologische Untersuchung und eine Blutabnahme (20 ml, 2 Röhrchen). Die Entnahmen erfolgen zu wissenschaftlichen Zwecken. Das Material wird nur unter einem Pseudonym (s.u.) versandt. Zusätzlich werden Sie gebeten, Fragebögen zu Ihrem Gesundheitszustand auszufüllen.
Die Untersuchungen werden in ähnlicher Weise bei Ihrem nächsten Besuch in Ihrem Studienzentrum wiederholt.
Das Blut wird an die Abteilung Medizinische Genetik der Universität Tübingen (Verantwortlicher Arzt: Prof. Dr. Olaf Rieß) geschickt. Die Proben werden in pseudonymisierter Form verschickt, gelagert und zunächst ohne zeitliche Befristung verwahrt.
Einschlusskriterien:
Eine fortschreitende Ataxieerkrankung, die nach dem 40 Lebensjahr begonnen hat.
Informative und negative Familienanamnese.
Das Fehlen einer bekannten Ursache der Ataxie, wie zum Beispiel Schlaganfall, Multiple Sklerose, genetische Ursachen etc.
Schutz persönlicher Daten
Alle erhobenen Informationen wie Geschlecht, Geburtsjahr, Untersuchungsergebnisse werden unter einem Pseudonym, d.h. ohne Nennung Ihres Namens, in einer Internet-basierten Datenbank gespei-chert, die zugriffsgeschützt nur den beteiligten Forschern zugänglich ist. Die Datenübertragung erfolgt verschlüsselt (SSL).
Studienleitung: Prof. Dr. T. Klockgether
Klinik und Poliklinik für Neurologie, Universitätsklinikum Bonn, Sigmund-Freud-Str. 25 , D-53105 Bonn
Kontakt: Dr. H. Jacobi
Tel. 0228/287-15750, heike.jacobi@ukb.uni-bonn.de
