Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V.

Die Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 (AOA1) ist eine in Deutschland seltene Ataxie mit autosomal-rezessivem Erbgang, die durch Mutationen im Aprataxin-Gen verursacht wird. Aprataxin ist wichtig für die Reparatur von Einzelstrangbrüchen der DNS.

Die AOA1 beginnt im Mittel mit 7 Jahren. Neben einer Ataxie und Sprechstörung kommt es zu einer charakteristischen okulomotorischen Apraxie, bei der Blickwendungen nicht durch Augenbewegungen, sondern durch Kopfbewegungen eingeleitet werden.

Weitere Symptome sind eine Chorea (unwillkürliche Muskelbewegungen), Polyneuropathie und eine geistige Behinderung. Als Hinweis finden sich im Labor eine im Krankheitsverlauf zunehmende Hypalbuminämie (Verringerung des Proteins Albumin) und eine Hypercholesterinämie (Erhöhung des Cholesterins). Zu sichern ist die Erkrankung jedoch nur durch den direkten Mutationsnachweis in der molekulargenetischen Untersuchung.

Die Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 2 (AOA2) ist nach neueren Untersuchungen in Deutschland nicht so selten und wird durch Mutationen im Senataxin-Gen auf Chromosom 9 verursacht. Auch Senataxin hat eine Funktion bei der DNS-Reparatur.

Bei der AOA2 liegt der Erkrankungsbeginn im Durchschnitt bei 15 Jahren. Das klinische Bild ist durch die Kombination einer Ataxie und Neuropathie gekennzeichnet. Eine okulomotorische Apraxie (Störung der Augenbewegung) ist nur bei der Hälfte der Erkrankten zu beobachten. Eine geistige Behinderung gehört nicht zum Krankheitsbild.

Ein wichtiger Laborhinweis auf die Erkrankung ist eine Erhöhung des Alpha-Fetoproteins (AFP) im Blutserum. Die Diagnose ist jedoch nur durch einen direkten Mutationsnachweis in der molekulargenetischen Diagnostik zu sichern.

Autoren: Ludger Schöls, Friedmar R. Kreuz