Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V.

Fortsetzung von AOA1 von Dagmar und Hermann Stimm

Ataxia Teleangiectatica (AT) (auch nicht ganz korrekt Louis-Bar-Syndrom genannt) ist eine sehr umfassende Behinderung mit vielfältigen Symptomen. Es ist daher nicht verwunderlich, dass es zu manchen Symptomen ähnliche Behinderungen gibt. In loser Folge möchten wir diese AT-ähnlichen Behinderungen vorstellen. Wir werden dabei nur die Behinderungen mit Ataxie erwähnen. Dabei übernehmen wir im Wesentlichen die Angaben der englischen A-T Society aus den A-T Society News Nr. 34, Juni 2006, dort vorgestellt von Nicholas Davies und A. Malcolm R. Taylor. Die Übersetzung hat wie üblich Dagmar geleistet. Diesmal stellen wir AOA2 vor.

Was ist AOA2?

AOA2 ist eine seltene, degenerative Störung des Nervensystems. Wie bei AT ist die Ataxie ein Mangel an Koordination, und die okulomotorische Apraxie beschreibt Schwierigkeiten bei Augenbewegungen. Teleangiektasien (kleine, oft ausgefranst wirkende Blutgefäße) treten gewöhnlich nicht auf. AOA2 beginnt oft in der Jugendzeit, ungefähr mit 15 Jahren. Da der Beginn sehr unterschiedlich ist, ist er kein brauchbares Unterscheidungsmerkmal. Derzeit sind eine Schwächung des Immunsystens oder ein erhöhtes Krebsrisiko nicht bekannt.

Wie häufig ist AOA2?

In Großbritannien geht man von einer ähnlichen oder größeren Häufigkeit wie bei AT aus, etwa 3 Personen pro Million Einwohner. Dies würde für Deutschland bedeuten, dass es etwa 250 Betroffene gibt. Für Deutschland liegen aber keine verlässlichen Zahlen vor.

Wie entsteht AOA2?

AOA2 ist eine genetische Störung, die in der Familie weitervererbt wird. Es ist eine autosomal-rezessiv vererbte Behinderung, was meint, dass Jungen und Mädchen sie haben können, die Eltern aber nicht behindert sind. Wenn ein Kind in einer Familie von AOA2 betroffen ist, so ist die Wahrscheinlichkeit 1 : 4, dass das nächste Kind ebenfalls betroffen ist. Pränatale Diagnostik ist im Prinzip möglich, aber es ist noch keine gängige Untersuchung.

AOA2 wird durch eine Mutation im Senataxin-Gen verursacht. Senataxin ist ein Protein, das eine Rolle bei der Reparatur der DNS spielt.

Was sind die Symptome der AOA2 und wie verläuft die AOA2?

AOA2 tritt im Jugendalter auf. Das Gleichgewicht nimmt allmählich ab, und es scheint, dass das Rennen leichter fällt als das Gehen, d. h. das Kind fällt beim Laufen seltener. Etwa 16 bis 17 Jahre nach dem Beginn wird ein Rollstuhl benötigt.

Wie bei einigen AT-Betroffenen können frühzeitig ruckartige Arm- und Gesichtsbewegungen (Chorea) bei AOA2 auftreten, die auch im Erwachsenenalter noch bleiben. Periphere Nervenschäden verursachen den Verlust von Hand- und Fußmuskeln und können in einem späteren Stadium ein Taubheitsgefühl verursachen.

Die Koordination der Gliedmaßen bereitet zunehmend Probleme beim Ergreifen von Gegenständen. Dies beinhaltet auch die oben beschriebenen unwillkürlichen Bewegungen wie bei AT. Dazu gehören ruckartige Bewegungen (Chorea), geschraubte Bewegungen (Athetose), fehlerhafte Muskelspannung (Dystonie), Zuckungen (Myoklonien) und Zittern (Tremor). Glücklicherweise lassen die Bewegungsstörungen mit dem Älterwerden meist nach. Eine verwaschene Sprache (Dysartrie) ist sehr verbreitet und verschlechtert sich möglicherweise. Die meisten Betroffenen können sich jedoch verständlich machen. Der Verlust der Sprachkoordination kann auch das Schlucken beeinträchtigen. man könnte sagen, das klinische Bild sei durch die Kombination von Ataxie und Neuropathie gekennzeichnet.

Betroffene haben Schwierigkeiten mit Augenbewegungen (hauptsächlich von einer Seite zur anderen) und gewöhnen sich an, den ganzen Kopf zu drehen. Dies beeinflusst das Lesen, wird aber oft von Betroffenen nicht bemerkt. Andere Familienmitglieder übernehmen dies zuweilen. Augenbewegungsstörungen sind nur bei der Hälfte der Fälle zu beobachten.

Eine auffällige geistige Beeinträchtigung wird bei AOA2 nicht festgestellt, doch es könnte eine verlangsamte Auffassungsgabe bestehen. Wir sind bei solchen Aussagen sehr vorsichtig, weil nach unseren Erfahrungen Psychologen in der Regel die Ataxie nicht angemessen berücksichtigen. Einige Betroffene gehen in Regelschulen, andere in Schulen für Behinderte.

Im späteren Verlauf kann das Gefühl in Händen und Füßen abnehmen, und der Muskelabbau wird sichtbar. Wie bei Diabetikern mit Nervenstörung sollte auf die Fußpflege und Fußbekleidung besonders geachtet werden.

Über die Lebenserwartung gibt es keine gesicherte Aussage, es wird wohl ein mittleres Erwachsenenalter erreicht.

Wie wird die Diagnose einer AOA2 gestellt?

AOA2 ist eine klinische Diagnose, aber es gibt einige nützliche Labortests, die durchgeführt werden können. Das wichtigste Ziel aller Tests ist, AT auszuschließen und AOA1 von AOA2 zu unterscheiden. AOA2-Betroffene haben keine Probleme bei der DNS-Reparatur, mit Chromosomenbrüchen oder mit Empfindlichkeit für ionisierende Strahlen wie AT-Betroffene. Das Alpha-Feto-Protein ist erhöht. Ein niedriger Albumingehalt im Blut kann auf AOA2 hinweisen, wenn der Ernährungszustand gut ist, ist aber nicht spezifisch. Die Immunglobulinwerte sind oft erhöht. Die Diagnose muss durch eine DNS-Analyse bestätigt werden.

Wie kann man AOA2 behandeln?

Eine kausale Therapie ist nicht bekannt. Ein einzelnes Medikament kann Personen mit AOA2 nicht helfen. Gewisse Symptome können mit Medikamenten eingedämmt werden. Wie bei AT sollten Logopädie, Ergotherapie, Physiotherapie und orthopädische Hilfsmittel für die verschiedenen Aspekte von AOA2 in Betracht gezogen werden.