Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V.

Ataxia teleangiectatica (AT) (auch nicht ganz korrekt Louis-Bar-Syndrom genannt) ist eine sehr umfassende Behinderung mit vielfältigen Symptomen. Es
ist daher nicht verwunderlich, dass es zu manchen Symptomen ähnliche Behinderungen gibt. In loser Folge möchten wir diese AT-ähnlichen Behinderungen
vorstellen. Wir werden dabei nur die Behinderungen mit Ataxie erwähnen.

Quelle sind die Angaben der englischen A-T Society aus den A-T Society News Nr. 34, Juni 2006, dort vorgestellt von Nicholas Davies und A. Malcolm R. Taylor. Die Übersetzung hat wie üblich Dagmar geleistet. Diesmal stellen wir AOA1 vor.
Dagmar und Hermann Stimm.

Was ist AOA1?
AOA1 ist eine seltene, degenerative Störung des Nervensystems. Wie bei AT ist die Ataxie ein Mangel an Koordination, und die okulomotorische Apraxie beschreibt Schwierigkeiten bei Augenbewegungen. Teleangiektasien (kleine, oft ausgefranst wirkende Blutgefäße) treten gewöhnlich nicht auf. AOA1 tritt im Mittel etwa ein Jahr später auf als AT, etwa mit sieben Jahren. Da der Beginn sehr unterschiedlich ist, ist er kein brauchbares Unterscheidungsmerkmal. Derzeit sind eine Schwächung des Immunsystens oder ein erhöhtes Krebsrisiko nicht bekannt.

Wie häufig ist AOA1?
In Großbritannien geht man von einer ähnlichen Häufi gkeit wie bei AT aus, etwa 3 Personen pro Million Einwohner. Dies würde für Deutschland bedeuten, dass es etwa 250 Betroffene gibt. In Portugalsoll AOA1 häufi ger sein, in Deutschland möglicherweise seltener. Die Angaben sind nicht verlässlich.

Wie entsteht AOA1?
AOA1 wurde ursprünglich in Japan und Portugal beschrieben und ist eine genetische Störung, die in der Familie weitervererbt wird. Es ist eine autosomal- rezessiv vererbte Behinderung, was meint, dass Jungen und Mädchen sie haben können, die Eltern aber nicht behindert sind. Wenn ein Kind in einer Familie von AOA1 betroffen ist, so ist die Wahrscheinlichkeit 1 : 4, dass das nächste Kind ebenfalls betroffen ist. Pränatale Diagnostik ist im Prinzip möglich, aber es ist noch keine gängige Untersuchung. AOA1 wird durch eine Mutation im Aprataxin-Gen verursacht. Aprataxin ist ein Protein, das eine Rolle bei der Reparatur von Einzelstrangbrüchen bei Chromosomen spielt. Es sind verschiedene Mutationen bekannt, Punktmutationen, zusätzliche oder fehlende Basenpaare.

Was sind die Symptome der AOA1 und wie verläuft
die AOA1?
AOA1 tritt im Kleinkindalter auf oder auch etwas später. Das Kind wirkt unbeholfen und lernt später laufen als seine Geschwister. Das Gleichgewicht nimmt allmählich ab, und es scheint, dass das Rennen leichter fällt als das Gehen, d. h. das Kind fällt beim Laufen seltener. Etwa 10 bis 11 Jahre nach dem Beginn wird ein Rollstuhl benötigt. Wie bei einigen AT-Betroffenen können frühzeitig ruckartige Arm- und Gesichtsbewegungen (Chorea) bei AOA1 auftreten, die aber wieder verschwinden. Periphere Nervenschäden verursachen den Verlust von Hand- und Fußmuskeln und können in einem späteren Stadium ein Taubheitsgefühl verursachen. Die Koordination der Gliedmaßen bereitet zunehmend Probleme beim Ergreifen von Gegenständen. Dies beinhaltet auch die oben beschriebenen unwillkürlichen
Bewegungen wie bei AT. Dazu gehören ruckartige Bewegungen (Chorea), geschraubte Bewegungen (Athetose), fehlerhafte Muskelspannung (Dystonie),
Zuckungen (Myoklonien) und Zittern (Tremor). Glücklicherweise lassen die Bewegungsstörungen mit dem Älterwerden nach. Eine verwaschene Sprache (Dysartrie) ist sehr verbreitet und verschlechtert sich möglicherweise. Die meisten Betroffenen können sich jedoch verständlich machen. Der Verlust der Sprachkoordination kann auch das Schlucken beeinträchtigen. Betroffene haben Schwierigkeiten mit Augenbewegungen (hauptsächlich von einer Seite zur anderen) und gewöhnen sich an, den ganzen Kopf zu drehen. Dies beeinfl usst das Lesen, wird aber oft von Betroffenen nicht bemerkt. Andere Familienmitglieder übernehmen dies zuweilen. Eine auffällige geistige Beeinträchtigung wird bei AOA1 nicht festgestellt, doch es könnte eine verlangsamte Auffassungsgabe bestehen. Wir sind bei solchen Aussagen sehr vorsichtig, weil nach unseren Erfahrungen

Psychologen in der Regel die Ataxie nicht angemessen berücksichtigen. Einige Betroffene gehen in Regelschulen, andere in Schulen für Behinderte. Im späteren Verlauf kann das Gefühl in Händen und Füßen abnehmen, und der Muskelabbau wird sichtbar. Wie bei Diabetikern mit Nervenstörung sollte auf die Fußpfl ege und Fußbekleidung besonders geachtet werden. Über die Lebenserwartung gibt es
keine gesicherte Aussage, es wird wohl ein mittleres Erwachsenenalter erreicht.

Wie wird die Diagnose einer AOA1 gestellt?
AOA1 ist eine klinische Diagnose, aber es gibt einige nützliche Labortests, die durchgeführt werden können. Das wichtigste Ziel aller Tests ist, AT auszuschließen
und AOA1 von AOA2 zu unterscheiden. AOA1-Betroffene haben haben keine Probleme bei der DNS-Reparatur, mit Chromosomenbrüchen oder mit Empfindlichkeit für ionisierende Strahlen wie AT-Betroffene. Das Alpha-Feto-Protein ist normal. Ein niedriger Albumingehalt im Blut kann auf AOA1 hinweisen, wenn der Ernährungszustand gut ist, ist aber nicht spezifi sch. Die Diagnose muss durch eine
DNS-Analyse bestätigt werden.

Wie kann man AOA1 behandeln?
Eine kausale Therapie ist nicht bekannt. Ein einzelnes Medikament kann Personen mit AOA1 nicht helfen. Gewisse Symptome können mit Medikamenten eingedämmt werden. Bei einer Familie scheinen sich die Symptome durch die Gabe von Co-Q10 verbessert zu haben. Betroffene sollten also die Einnahme von Co-Q10 überlegen. Bisher belegt aber noch keine Studie die Wirksamkeit über diese eine Familie hinaus. Wie bei AT sollten Logopädie, Ergotherapie, Physiotherapie und orthopädische Hilfsmittel für die verschiedenen Aspekte von AOA1 in Betracht gezogen werden.