Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V.

Studienleiter mit Anschrift:

Tübingen: Julia Schicks & Prof. Dr. Ludger Schöls

Zentrum für Neurologie und Hertie-Institut für Klinische Hirnforschung
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
Tel.: 07071/29-87609
E-Mail: julia.schicks

Bonn: Dr. Heike Jörder & Prof. Dr. Thomas Klockgether

Klinik und Poliklinik für Neurologie, Universitätsklinikum Bonn
Sigmund-Freud-Straße 25 
D-53105 Bonn 
Tel: +49-228-287-14619 
E-Mail: heike.joerder

Marburg : Prof. Dr. Katrin Bürk

Klinik für Neurologie
Universität Marburg
Rudolf-Bultmann-str. 8
35039 Marburg
Tel.: 49-(0)6421-58-65205
Fax: 49-(0)6421-58-68955

Frankfurt: Dr. Jun-Suk Kang

Essen: Prof. Dr. Dagmar Timmann-Braun

Kurzbeschreibung der Studie und Zeitaufwand für die Probanden:

(Tübingen) Diese europaweite prospektive Beobachtungsstudie hat zum Ziel, neue Erkenntnisse über Erkrankungsbeginn, Frühsymptome und damit einhergehende Stoffwechselveränderungen bei den häufigsten spinocerebellären Ataxien Typ 1, Typ 2, Typ 3 oder Typ 6 (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6) zu erhalten. Die durch diese Studie gewonnenen Erkenntnisse sind ein wichtiger Beitrag zur Entwicklung zukünftiger Therapien sowie für die Planung von entsprechenden Therapiestudien.

Hierzu sollen insgesamt 480 asymptomatische Nachkommen oder Geschwister von Patienten mit einer spinocerebellärer Ataxie Typ 1, 2, 3 oder 6 in zweijährigen Abständen über insgesamt 6 Jahre untersucht werden. Die insgesamt vier Untersuchungen umfassen jeweils drei kurze Fragebögen, eine klinische Untersuchung sowie eine Blutentnahme. Im Rahmen der ersten Vorstellung wird hierbei anonym eine genetische Untersuchung durchgeführt, deren Ergebnis sowohl dem Teilnehmer als auch dem betreuenden Arzt unbekannt bleibt. Falls der Wunsch besteht, den genetischen Befund mitgeteilt zu bekommen, kann dies nur unabhängig von RISCA im Rahmen einer gesonderten Humangenetischen Beratung stattfinden. Der Zeitaufwand der einzelnen Termine beträgt jeweils ca. 1-2 Stunden. Zusätzlich sollen bei einigen Studienteilnehmern eine Magnetresonanz-Bildgebung (MRT) des Gehirns und / oder eine Untersuchung der Augenbewegungen (Elektronystagmographie) durchgeführt werden.

(Bonn) RISCA ist eine europäische Beobachtungsstudie, die das Ziel hat, Erkenntnisse über den Erkrankungsbeginn, Frühsymptome und damit einhergehende Stoffwechselveränderungen zu gewinnen. Die Ergebnisse dieser Studie sind sowohl für die Entwicklung von Therapien als auch für die Planung von Therapiestudien von großer Bedeutung.

Bei der SCA1, SCA2, SCA3 und SCA6 kann die Krankheit molekulargenetisch gesichert werden. Derzeit ist nicht ausreichend untersucht, welche Faktoren den Zeitpunkt des Krankheitsbeginns festlegen, ob es Frühsymptome gibt, die dem Beginn der Ataxie vorausgehen, und ob es Stoffwechselveränderungen gibt, die den Krankheitsbeginn voraussagen.

Ziel der Studie ist es,

Faktoren zu bestimmen, die das Erkrankungsalter beeinflussen

Frühe Erkrankungszeichen zu bestimmen

Frühe Stoffwechselveränderungen vor dem Beginn von Erkrankungszeichen zu bestimmen (sog. „Biomarker“)

Dazu ist es erforderlich, möglichst viele Ataxie-gefährdete Personen („Risikopersonen“) sorgfältig auf Erkrankungssymptome hin zu untersuchen. Ataxie-gefährdet sind Angehörige ersten Grades von Erkrankten (Eltern, Geschwister, Kinder), die eine formalgenetische Wahrscheinlichkeit von 50 % haben, ebenfalls die krankheitsauslösende Genveränderung (pathogene Mutation) zu tragen.

Im Rahmen der Studie wird eine molekulargenetische Diagnostik durchgeführt, die eine Aussage darüber erlaubt, ob Sie die pathogene Mutation geerbt haben. Weder Sie noch der Studienarzt bekommen Kenntnis von dem Untersuchungsergebnis. Die erhobenen Daten werden lediglich zu einer Gesamtauswertung anonym zusammengefasst. Wir bieten Ihnen unabhängig von der Studienteilnahme die Möglichkeit an, sich genetisch beraten zu lassen. Im Rahmen einer Humangenetischen Beratung kann eine prädiktive (voraussagende) molekulargenetische Diagnostik durchgeführt werden, deren Ergebnis Ihnen auf Wunsch mitgeteilt wird.

Wenn Sie sich zur Teilnahme mit schriftlichem Einverständnis bereit erklären, werden Sie von einem Studienarzt zu einem ambulanten Termin einbestellt. Beim ersten ambulanten Termin stellen Sie zunächst alle Fragen, die Sie im Zusammenhang mit der Studienteilnahme haben. Auch von ärztlicher Seite wird bei diesem Termin noch einmal geprüft, ob die Voraussetzungen zur Teilnahme gegeben sind. Wie bei jeder klinischen Studie gelten bestimmte Einschlusskriterien. Wenn Sie nach dem persönlichen Gespräch Ihr Einverständnis zur Teilnahme bestätigen, erfolgen eine klinisch-neurologische Untersuchung, Blutentnahme und Urinabgabe. Die Entnahmen erfolgen zu wissenschaftlichen Zwecken. Das Material wird nur unter einem Pseudonym versandt. Zusätzlich werden Sie gebeten, Fragebögen zu Ihrem Gesundheitszustand auszufüllen.

Bei einem Teil der Studienteilnehmer sollen auch eine Messung der Augenbewegungen (Elektrookulographie) und eine Magnetresonanztomographie des Gehirns (cMRT) durchgeführt werden. Bei der Elektrookulographie werden die bei den Bewegungen der Augen entstehenden elektrischen Potentiale mit Hilfe von Elektroden, die auf die Schläfen geklebt werden, aufgezeichnet. Bei der Untersuchung sitzen Sie vor einem Bildschirm und werden gebeten, den Bewegungen eines Lichtpunkts auf dem Bildschirm mit den Augen zu verfolgen.

Die Untersuchungen werden in ähnlicher Weise im Abstand von zwei Jahren wiederholt. Die Studie endet nach sechs Jahren.

Finanzieller Aufwand für Probanden:

(Tübingen) Die Reisekosten werden erstattet. Es fallen keine weiteren Kosten an.

(Bonn) Durch die Teilnahme entstehen Ihnen keine Kosten. Fahrtkosten können erstattet werden.

Einschlusskriterien:

Nachkommen oder Geschwister von Patienten mit gesicherter SCA1, SCA2, SCA3 oder SCA6

Altersbegrenzung:

SCA1, 2, 3: 18-50 Jahre

SCA6: 35-70 Jahre

keine klinischen Zeichen einer Ataxie