Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V.

Studienleiter mit Anschrift:

Dr. Matthis Synofzik & Prof. Dr. Ludger Schöls

Zentrum für Neurologie und Hertie-Institut für Klinische Hirnforschung

Hoppe-Seyler-Straße 3

72076 Tübingen

Tel.: 07071/29-82060

E-Mail: matthis.synofzik

Kurzbeschreibung der Studie und Zeitaufwand für die Probanden:

Die Studie zielt auf eine verbesserte molekulargenetische oder metabolische Diagnostik und detaillierte Beschreibung des Krankheitsbildes bei Patienten mit einem Beginn der ataktischen Symptomatik vor dem 30. Lebensjahr. Hierzu werden die einzelnen neurologischen Symptome erfasst und umfassende Blutuntersuchungen durchgeführt, um eine stoffwechselbedingte (metabolische) Ursache aufzudecken oder eine zielgerichtete genetische Diagnostik einzuleiten. Auch Ataxie-Patienten, bei denen die Diagnose bereits molekulargenetisch gesichert wurde (z. B. FRDA, AT, AOA1, AOA2, POLG, ARSACS, usw.), können an dieser Studie teilnehmen. Bei ihnen werden nur die neurologischen Symptome umfassend untersucht. Insgesamt können so Häufigkeiten und spezifische neurologische Symptome der einzelnen autosomal-rezessiven Ataxien erfasst werden. Dieses ist notwendig, um 

bei künftigen Patienten angesichts der stetig wachsenden Zahl bekannter autosomal-rezessiver Ataxien eine zielgerichtete, kosten- und zeitsparende genetische Diagnostik einleiten zu können und

Patientengruppen zusammen zustellen, die für künftige Therapiestudien in Frage kommen.

Die Untersuchung besteht aus einer neurologischen Untersuchung und einer Blutuntersuchung. Gegebenfalls wird noch eine elektrophysiologische Diagnostik ergänzt. Der Zeitaufwand beträgt insgesamt 1-2 Stunden. Zu der Untersuchung sollten alle Vorbefunde und eine MRT-Bildgebung des Gehirns (möglichst auf CD-ROM) mitgebracht werden.

Finanzieller Aufwand für Probanden:

Die Reisekosten werden nur in Ausnahmefällen nach Rücksprache erstattet, da die teilnehmenden Patienten von diesen Untersuchungen einen unmittelbaren eigenen Nutzen haben (umfangreiche Aufarbeitung der Krankheitsgeschichte und Symptome, möglicherweise Diagnosefindung, Registrierung für künftige Diagnostik- und Therapiestudien).

Einschlusskriterien:

Ataxie-Krankheit mit einem Erkrankungsbeginn vor dem 30. Lebensjahr

Vorliegen einer Magnetresonanz-Bildgebung des Gehirns (cMRT)