Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V.

Heredo-Ataxien sind vererbliche Erkrankungen.
Die Lehre von der Vererbung ist die Genetik.

Die Träger der Informationen, nach denen unser Körper aufgebaut ist, sind die Gene. Mehrere Gene bilden ein Chromosom. Die Gene stammen je zur Hälfte von unseren Eltern. Veränderungen der Gene können Krankheiten verursachen, da sie Fehler in der Funktion unseres Körpers auslösen können.

1. Die rezessive Erbanlage.

Hierbei müssen beide Eltern das gleiche veränderte Gen haben und es an das Kind weitergeben, damit die Krankheit auftritt.

Hat nur ein Elternteil das veränderte Gen, dann kann das Kind nicht erkranken.

Das veränderte Gen kann aber vererbt werden, ohne das ein Elternteil selbst erkrankt ist. Die Krankheit kann auch vererbt werden wenn beide Eltern gesund sind. Dadurch wird das veränderte Gen über viele Generationen weitergegeben, bis die Krankheit auftritt.

Ein Beispiel ist die Friedreichsche Ataxie

2. Die dominante Erbanlage.

Hier genügt es, wenn ein Elternteil das veränderte Gen trägt, da es zum Ausbruch der Krankheit ausreicht, wenn nur ein verändertes Gen vorhanden ist. Dies bedeutet aber auch, daß nur Eltern, die selbst erkrankt sind oder eventuell noch erkranken werden, das Gen weitergeben können. Hier tritt die Krankheit in jeder Generation auf.

Dies trifft für die meisten zerebellären Ataxien zu

Grundlagen der Genetik - Gendiagnose?